Los científicos no están seguros sobre la causa del autismo, pero es probable que tanto la genética como el entorno jueguen un papel en esto. Los investigadores han identificado diversos genes asociados con este trastorno. Estudios sobre personas con autismo han encontrado irregularidades en varias regiones del cerebro. Otros estudios sugieren que la gente con autismo tiene niveles anormales de serotonina o algún otro neurotransmisor en el cerebro. Estas anormalidades sugieren que el autismo podría resultar de la interrupción del desarrollo normal del cerebro en una etapa temprana del desarrollo fetal, causado por defectos en los genes que controlan el crecimiento del cerebro y que regulan el modo en que las neuronas se comunican entre ellas. Si bien estos hallazgos son prometedores, sólo son preliminares y requieren de estudios adicionales. La teoría de que las conductas de los padres son responsables del autismo ha sido refutada.
Los investigadores están buscando pistas acerca de qué genes contribuyen a este aumento en la susceptibilidad.
Estudios clínicos están evaluando la efectividad de un programa que combina la capacitación de los padres y el uso de medicamentos para reducir la conducta infantil alterada por el autismo y por otros trastornos de espectro autista.
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